Multipl endokrin neoplazi sendromu 2 (MEN2; Sipple sendromu; Wagenmann-Froboese sendromu; Tiroid karsinomu)

Üç fenotipi olan, otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal sendrom

• MEN2A
• Ailesel medüller tiroid karsinomu
• MEN2B

MEN 2A (Sipple sendromu)

• Medüller tiroid karsinomu
• Feokromositoma (bilateral) ve hipertansiyom
• Paratiroid adenomu/hiperplazisi (hiperpatatiroidizm)
• Hirschsprung hastalığı
• Deride liken amilod
• Cushing sendromu

Ailesel medüller tiroid karsinomu

• Feokromositoma ve paratiroid adenomu/hiperplazisi olmaksızın saptanan ailesel medüller tiroid karsinomu

MEN 2B (Wagenmann-Froboese sendromu)

• Multipl mukozal nöromalar (dudaklar, dil, damak, üst solunum yoları, göz kapakları, bağırsaklar)
• Kaba yüz yapısı
• Dudaklar kalın
• Dudaklarda nöromalar
• Dudaklarda nodüler görünüm (blueberry)
• Dilde nöromalar
• Çukur damak
• Prognatizm
• Kornea sinir liflerinde yumuşama
• Megakolon
• Kolon divertikülleri
• Skolyoz
• Kifoz
• Marfanoid yapı
• Hipotoni
• Tiroid patolojisi (goitre, medüller tiroid ca)
• Bilateral feokromositoma
• Hipertansiyon atakları
• Gangliyonöromalar
• Megakolon
• Kolon divertikülleri
• Hipotoni