·   · 2604 Giriş
  •  · 238 arkadaş

Morquio sendromu (Mukopolisakkaridozis IV; MPS IV; Morquio-Silfverskiöld sendromu; Morquio-Brailsford sendromu; Morquio-Ullrich sendromu)

Bir lizozomal depo bozukluğu olan mukopolisakkaridozis'in13 fenotipinden otozomal resesif yolla aktarılan  bir örneği olan kalıtsal sendrom 

  • İskelet sisteminde yaygın deformasyonlar
  • Gelişme geriliği (gövde kısalığı)
  • Boyun kısa
  • Makrosefali
  • 10 yaşından sonra kornea bulanıklığı
  • Glokom ve katarakt
  • Puberteyle ağırlaşan İşitme sorunları
  • Zigomatik kemikler kabarık
  • Burun küçük
  • Ağız geniş
  • Üstçene prognatizmi
  • Diastemalar
  • Dişlerde malformasyon
  • Mine hipoplazisi
  • Çürükler
  • Ekstremitelerde malformasyonlar
  • Eklemler gevşek
  • Osteoporoz
  • Bilekler kalın
  • Fıçı toraks
  • Kifoskolyoz
  • Servikal myelopati
  • İnguinal fıtık
  • Sella turcica malformasyonu
  • Zeka geriliği
  • İdrarda keratosülfat artışı
5 0 0 0 0 0
  • 195
  • +

Hekim.Net

Close