Monosomi 1p36 deletion sendromu (1p36 -)

Nedeni bilinmeyen (spontan) bir kromozom anomalisinden kökenli sendromdur. Bulgular:

• Gelişme geriliği
• Mikrobrakisefali
• Frontal fontanelde geç kapanma
• Alın bombesi yüksek
• Düz kaş çizgileri
• Derin orbita çukurları
• Epikantus
• Strabismus
• Nistagmus
• Optik sinir koloboması
• Görme sorunları
• Düşük-geride kulak kepçeleri
• İşitme güçlükleri
• Geniş-basık burun
• Filtrum uzun
• Yüz orta bölüm hipoplazisi
• Prognatizm
• Yarık dudak
• Yarık damak
• Çukur damak
• Uvula bifida
• Konjenital kalp-damar anomalileri
• Kardiyomyopati
• Hiperfaji
• Obesite
• İskelet sistemi anomalileri
• Kostalarda eksiklik
• Kostalarda yarıklar
• Kostalarda füzyon
• Skolyoz
• Parmak anomalileri (sindaktil; brakidaktili)
• Küçük ayaklar
• Ürogenital anomaliler
• Hipotiroidizm
• Hipotoni
• Beyinde yapısal anomaliler
• Epilepsi
• Psilomotor gerilik
• Zeka geriliği