Miller sendromu (Genée-Wiedemann sendromu; postaksial acrofacial dysostosis)

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. 1. ve 2. farengeal ark (brankiyal yarık) gelişim kusurunun bulunması nedeniyle “akrofasiyal disostozis” bulguları da izlenir. Bulgular:

• Göz kapakları aşağı çekik
• Kapak konjunktivası dış ortamda (ektropiyon)
• Kapaklarda koloboma
• Kulaklar çanak biçiminde
• Orta kulak anomalileri
• İşitme sorunları
• Yüz hipoplazisi
• Filtrum uzun
• Mikrognati
• Dudak yarıkları
• Damak yarıkları
• Konik dişler
• Süpernümerer meme uçları
• Süpernümerer vertebra
• Ekstremite anomalileri
• 5. parmakların eksikliği
• Sindaktili
• Ekstremite anomalileri