Mikrosefalik osteodisplastik primordial cücelik sendromu

Otozomal resesif yolla aktarılan, 3 fenotipi olan kalıtsal cücelik sendromu

• Gelişme geriliği
• Gövde şişmanlığı
• Mikrosefali
• Saçlar seyrek
• Kulaklar küçük
• Burun büyük
• Retrognati
• Mikrodonti
• Mine hipoplazisi
• Opak diş
• Köksüz azılar
• Kemik yaşı geri
• Pelvis anomalileri
• Uzun kemik malformasyonları
• Parmak anomalileri
• Deride café-au-lait lekeleri
• Moyamoya hastalığı
• Beyin arterlerinde anevrizmalar
• Beyinde infarktlar
• Zeka geriliği