·   · 2604 Giriş
  •  · 236 arkadaş

MIDAS sendromu

X-kromozomu aracılığıyla dominant  (XLD) olarak aktarılan kalıtsal bir sendromdur (Mikroftalmi sendromu-fenotip 7). Mikroftalmi'nin yanı sıra lineer deri aplazisi de önemli bir bulgudur.

  • Genel gelişme geriliği
  • Anoftalmi düzeyine yaklaşan mikroftalmi
  • Retinopati
  • Katarakt
  • İşitme sorunları
  • Baş-boyun derisinde yoğunlaşan doğumsal çizgisel defektler
  • Yerel-lineer deri aplazisi
  • Deri defektlerinde zamanla silinme eğilimi
  • Kardiyovasküler patolojiler
  • Ürogenital anomaliler
  • Anüs anomalileri
  • Beyin anomalileri
  • Zeka geriliği
  • Epileptiform ataklar
3 0 0 0 0 0
  • 165
  • +

Hekim.Net

Close