Mandibulofasiyal disostozis (mandibulofacial dysostosis)

Otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromlar kümesidir.  Kraniyofasiyal bulgular baskındır. 1. ve 2. farengeal arklardaki gelişme bozukluğunun sonucudur (3. ve 4. arklarla ilgili sorunlarda Digeorge sendromu görülür). Fenotipler ve bulgular:

Mikrosefali içeren fenotip (Guion-Almeida tipi)

• Gelişme geriliği
• Mikrosefali
• Gözlerde kapak anomalileri
• Lakrimal kanal atrezisi
• Kulak anomalileri
• İşitme sorunları
• Filtrum belirgin
• Yüz hipoplazisi (orta bölüm)
• Yarık damak
• Mikrognati
• Kalpte septum defektleri
• Üst solunum yolları atrezisi
• Özofagusu atrezisi
• Trakeoözofageal fistül
• Psikomotor gerilik

Alopesi içeren fenotip

• Saçlar, kaşlar ve kirpikler yok/seyrek
• Göz kapakları agenezi/hipoplazisi
• Orbita anomalileri
• Kulak anomalileri
• İşitme sorunları
• Kafa kemikleri ve sinüslerin agenezi/hipoplazisi
• Temporal kemik zigomatik çıkıntısı agenezi
• Asimetrik ağız yapısı
• Maksilla hipoplazisi (mikrognati)
• Yarık damak
• Mandibula hipoplazisi (mikrognati)
• Zigomatik kemiklerin hipoplazisi
• Çene eklemi agenezi/hipoplazisi (hareketleri kısıtlı)
• Süt dişlerinde sürme aksamaları
• Sürekli dişlerin agenezi (anodonti)
• Mikst dentisyon
• Glossoptozis

Mandibulofacial dysostosis 1 (Treacher Collins-Franceschetti sendromu)

Ender fenotipler

• Bauru tipi (çok ender)
  • Yarık dudak
  • Yarık damak
  • Kulaklarda malformasyonlar
• Ptozis içeren tip (tek olgu)
  • Ptozis
  • Zigomatik ark hipoplazisi
  • Mikrognati (üstçene)