MACS sendromu

Otozomal resesif yolla aktarılan, RIN2 geni mutasyonu kökenli kalıtsal sendrom

• Gelişme geriliği
• Makrosefali
• Kaba yüz yapısı (progressif kabalaşma)
• Alın geniş ve yüksek
• Saçlar ve kaşlar seyrek
• Çekik gözler
• Göz kapakları düşük (aralık) 
• Dudaklar kalın
• Retrognati
• Maloklüzyon
• Gingival hipertrofi
• Dişeti kanamaları
• Dentisyon aksamaları
• Alopesi
• Progressif skolyoz
• Deride ve eklemlerde aşırı gevşeklik (cutis laxa)
• Pıhtılaşma bozuklukları
• Hipotoni