Loeys-Dietz sendromu

Otozomal dominant yolla aktarılan kalıtal sendrom

• Kafatası eklemlerinde erken kaynaşma (kraniyosinoztozis)
• Hidrosefali
• Hipertelorizm
• Baş-boyun damarları belirgin
• Yarık dudak
• Yarık damak
• Uvula bifida
• Mikrognati
• Retrognati
• Kalp kapakları patolojileri
• Damar patolojileri (aort dilatasyonu, aort diseksiyonu, çeşitli arterlerde anevrizmalar)
• Atrofik deri
• Deri kırılgan
• Sternum anomalileri
• Skolyoz
• El parmak anomalileri
• Araknodaktili
• Boyun vertebraları anomalileri