Lipoid proteinozis

Urbach-Wiethe sendromu/hastaığı (hyalinosis cutis et mucosae), ender görülen bir genetik hastalıktır. Damarların bazal membranları ile skuamöz epitelin bazal membranına glikoprotein yapısında hyalinsi bir maddenin birikmesi nedeniyle deri ve mukozalar kalınlaşır. Çocukluk çağlarında beliren ilk bulgu glottis etkilenmesine bağlı ses kısıklığıdır. Göz kapaklarında beliren nodüler oluşumları derinin başka bölgelerindeki birikmeler izler. Tabloya zamanla farinks, dil, dudak, dişeti, yumuşak damak mukozalarının, lingual frenulum ve tükürük bezlerinin etkilenmesi eklenir. Hyalinsi madde birikmesi nedeniyle frenulum kabalaşır ve kısalır, hasta dilini dışarı çıkaramaz. Tükürük bezlerinin etkilenmesi xerostomia ile sonlanabilir. Beyin etkilenmesi sonucunda nöropsikiyatrik sendromlar belirir. Ağız mukozasından alınan örneklerin mikroskopik incelemesinde, damarlar çevresinde ve epitel bazal membranında diastazeye dirençli PAS(+) bir maddenin biriktiği saptanır. Bazal membranlar kalınlaşmıştır. Elektron mikroskopi incelemelerinde, bazal membranlarda halka biçiminde madde birikmesi, bağ dokusundaki fibroblastik hücrelerin sitoplazmalarında vakuoller gibi özgün bulgular saptanır.