Limb-mammary sendromu

Otozomal dominant yolla aktarılan, ektodermal displaziyi anımsatan bulgular içeren, TP63 mutasyonu kökenli kalıtsal bir sendromdur. Bulgular:

• Ektodermal displaz bulguları
• Meme/meme ucu hipoplazisi
• Ekstremite anomalileri
• Oligodaktili
• Sindaktili
• Tırnak anomalileri
• Yarık damak
• Yarık dudak
• Uvula bifida
• Hipodonti
• Gözyaşı kanalı atrezisi
• Hipohidroz