Lesch-Nyhan sendromu (jüvenil gut)

X-kromozomu aracılığıyla (XLR) aktarılan, HPRT genindeki mutasyon nedeniyle "hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase" enzimindeki defekte bağlı bulguların saptandığı kalıtsal sendrom

• İlk bulgular 1 yaşından sonra belirir
• Erkek çocuklarda çok daha sık
• İlk bulgular nörolojik (distoni, koreoatetoz, opistotonos)
• Spastik serebral paralizi
• Hiperürisemi ve gut artriti
• Beyinde ürik asit kristalleri ve erimeler
• Böbreklerde ürik asid nefropatisi
• Üriner taşlar ve hematüri
• Testis atrofisi
• Beyaz maddede demyelinizasyon
• Psikomotor gerilik
• Hipotoni (çoğu yürüyemez)
• Konuşmada gecikme/zorlanma
• Koreoatetoz
• Beslenme bozukluğu
• Gelişme geriliği
• Megaloblastik anemi
• Düzensiz ateş
• Self-destrüksiyon (dudakların, yanakların, parmakların ısırılması)
• Süt dişlerinde mine hipoplazisi