Leopar sendromu (Pigmentli Noonan sendromu; multiple lentigines)
Otozomal dominant yolla aktarılan, 3 fenotipi olan, Noonan sendromunun bir türü olabileceği varsayılan kalıtsal sendrom
- Gelişme geriliği
- Pterygium colli
- Hipertelorizm
- Ptozis
- Parietal kemikler çıkıntılı
- İşitme sorunları
- Yüz üçgen biçiminde
- Yüzde1-5 mm çapında iri çiller
- Mukozalarda pigmentasyon yok
- Prognatizm
- Yarık damak
- Periodontal patolojiler
- Deride 1-5 mm çapında iri çiller (café-au-lait)
- Hipertrofik kardiyomyopati
- Pulmoner kapak stenozu
- İskelet sistemi anomalileri
- Kifoskloyoz
- Ürogenital anomaliler
- Puberte gecikmesi
2
0
0
0
0
0
0