·   · 2604 Giriş
  •  · 238 arkadaş

Leopar sendromu (Pigmentli Noonan sendromu; multiple lentigines)

Otozomal dominant yolla aktarılan, 3 fenotipi olan, Noonan sendromunun bir türü olabileceği varsayılan kalıtsal sendrom

  • Gelişme geriliği
  • Pterygium colli
  • Hipertelorizm
  • Ptozis
  • Parietal kemikler çıkıntılı
  • İşitme sorunları
  • Yüz üçgen biçiminde
  • Yüzde1-5 mm çapında iri çiller
  • Mukozalarda pigmentasyon yok
  • Prognatizm
  • Yarık damak
  • Periodontal patolojiler
  • Deride 1-5 mm çapında iri çiller (café-au-lait)
  • Hipertrofik kardiyomyopati
  • Pulmoner kapak stenozu
  • İskelet sistemi anomalileri
  • Kifoskloyoz
  • Ürogenital anomaliler
  • Puberte gecikmesi
0 0 0 0 0 0
  • 170
  • +

Hekim.Net

Close