Lenz-Majewski sendromu

Otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal sendrom

• Hiperostotik cücelik
• Gelişme geriliği ve aşırı zayıflık
• Kemik yaşı geri
• Hidrosefali
• Fontanellerin kapanmasında gecikme
• Alın tümseği belirgin
• Kafa tabanı kemiklerinde skleroz
• Yüz kemiklerinde skleroz
• Hipertelorizm
• Nazolakrimal kanal stenozu
• Orbitalar biçimsiz
• İri ve etli kulaklar
• İşitme sorunları
• Burun boşlukları darlığı
• Mikrognati
• Mikroglossi
• Mine displazisi
• Kostalar ve klavikulalar geniş yüzeyli
• Anüs açıklığı önde
• Genital organ anomalileri
• Humeral-radial sinostozis
• Uzun kemiklerde malformasyonlar
• Uzun kemiklerde sklerozlar
• Eklemlerde kontraktürler
• Parmak anomalileri
• Cutis marmorata
• Corpus callosum agenezi
• Hipotoni
• Zeka geriliği