·   · 2604 Giriş
  •  · 237 arkadaş

Kulak-Altçene sendromu (auriculocondylar sendrom)

Kulaktaki ve altçene bileşenlerindeki malformasyonlarla karakterize, 3 fenotipi olan kalıtsal sendrom

Fenotip 1 (otozomal dominant) ve Fenotip 2 (otozomal dominant/otozomal resesif)

  • Makrosefali
  • Kulak anomalileri (çok sayıda)
  • Yuvarlak yüz
  • Mikrognati
  • Mikrostomi
  • Altçene malformasyonları
    • Mandibula agenezi
    • Mandibula kondil agenezi
    • Mandibula kondil hipoplazisi
    • Mandibula koronoid hipoplazisi
    • Asimetrik mandibula
    • Kısa ramus
    • TME patolojileri
  • Yarık damak
  • Glossoptozis
  • Çiğneme ve konuşma bozuk
  • Maloklüzyon

Fenotip 3 (otozomal resesif) 

  • Kulak anomalileri (görece az sayıda)
  • Mikrognati
  • Retrognati
  • Mandibula hipoplazisi
  • Yumuşak damak yarığı (submukozal)
  • Glossoptozis
  • Dilde hamartomalar
  • Ektopik uvula
  • Uvula bifida
  • Larinks yarığı
7 0 0 0 0 0
  • 166
  • +

Hekim.Net

Close