Kraniyofasiyal disostoz (Crouzon sendromu)

Otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal sendrom

Kraniyosinostozis içeren çoğu sendromda saptanan 4 temel bulgu:

1. Kraniyosinostozis (coronal-sagittal-lambdoid suturalar)
2. Maksilla hipoplazisi (mikrognati)
3. Aşırı sığ orbitalar
4. Proptozis ve ekzoftalmi

Ek bulgular:

• Brakisefali
• Hidrosefali
• Hipertelorizm
• Optik atrofi
• Strabismus  
• Gagamsı burun (papağan görünümü)
• Prognatizm (altçene)
• Maksilla hipoplazisi
• Damak lateralinde tümsekler
• Kısa damak (üstçene diş arkı kısa)
• Dişlerde sürme sorunları ve maloklüzyon
• Üst 1. azılarda ektopik erüpsiyon
• Progressif hidrosefalus
• İşitme sorunları
• Servikal vertebra füzyonları
• Ekstremiteler normal