Konjenital spondiloepifizeal displazi (SED; spondyloepiphyseal dysplasia congenita)

Otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal sendrom

• Gelişme geriliği (cücelik boyutunda)
• Boyun kısa
• Retina dekolmanı
• Vitreoretinal dejenerasyon
• Basık yüz görünümü
• Yanaklarda hipoplazi
• Pierre Robin sekansı
• Restriktif akciğer hastalığı
• Fıçı toraks
• Sternum malformasyonları
• Vertebra anomalileri
• Kifoz
• Skolyoz
• Konjenital kalça çıkığı
• Kalça eklemi deformasyonu (coxa vara)
• Uzun kemiklerin epifizlerinde düzleşme
• Eklem hareketlerinde kısıtlılık
• Ayak kemiklerinde malformasyon (talipes equinovarus)
• Servikal myelopati
• Hipotoni