Klippel-Feil sendromu

Otozomal dominant yolla aktarılan, 4 fenotipi olan fenotip (2,3 ve 4 çok ender) kalıtsal sendrom

• Klippel-Feil anomalisi
• Ensede düşük saç çizgisi
• Mondini malformasyonu
• Yüz asimetrik
• Yarık damak
• Uvula bifida
• Nörolojik bulgular (spastik hareket, paralizi, parestezi, ayna hareketi)
• Servikal spinal kanalda darlık
• Spina bifida ve skolyoz
• Tortikollis
• Skapula dislokasyonu (Sprengel malformasyonu)
• Beyinde malformasyonlar (Chiari malformasyonu, hidrosefalus)
• Akciğer hipoplazisi