·   · 2604 Giriş
  •  · 233 arkadaş

Klein-Waardenburg sendromu (Waardenburg nöral krest sendromu 3)

Waardenburg nöral krest sendromu'nun otozomal dominant ya da otozomal resesif yola aktarılan 3. fenotipi

Fenotip 1 bulgularına ek olarak farklı frekanslarda:

  • İskelet sistemi bulguları
    • Ekstremite kas ve eklemlerinde hipoplazi
    • Kontraktürler
    • Sindaktili
    • Brakidaktili
  • Mavi göz(ler)
3 0 0 0 0 0
  • 170
  • +

Hekim.Net

Close