Klein-Waardenburg sendromu (Waardenburg nöral krest sendromu 3)
Waardenburg nöral krest sendromu'nun otozomal dominant ya da otozomal resesif yola aktarılan 3. fenotipi
Fenotip 1 bulgularına ek olarak farklı frekanslarda:
- İskelet sistemi bulguları
- Ekstremite kas ve eklemlerinde hipoplazi
- Kontraktürler
- Sindaktili
- Brakidaktili
- Mavi göz(ler)
9
3
0
0
0
0
0