·   · 2604 Giriş
  •  · 238 arkadaş

Kırılgan kornea sendromu (brittle cornea)

Otozomal resesif yolla aktarılan, Ehlers-Danlos sendromunun bir fenotipi olan kalıtsal sendrom

  • Marfanoid görünüm
  • Makrosefali
  • Keratoconus (koni biçiminde kornea)
  • Kırılgan kornea
  • Mavi sklera
  • Görme sorunları
  • İşitme sorunları
  • Dentinogenesis imperfecta
  • Mitral kapak prolapsusu
  • Eklemlerde gevşeklik
  • Skolyoz
  • Konjenital kalça çıkığı
  • Avuç içleri ve taban derileri aşırı kıvrımlı
  • Deride sikatrisler
  • Deride psödotümörler
  • Saç rengi kızıl
4 0 0 0 0 0
  • 150
  • +

Hekim.Net

Close