Kırılgan kornea sendromu (brittle cornea)
Otozomal resesif yolla aktarılan, Ehlers-Danlos sendromunun bir fenotipi olan kalıtsal sendrom
- Marfanoid görünüm
- Makrosefali
- Keratoconus (koni biçiminde kornea)
- Kırılgan kornea
- Mavi sklera
- Görme sorunları
- İşitme sorunları
- Dentinogenesis imperfecta
- Mitral kapak prolapsusu
- Eklemlerde gevşeklik
- Skolyoz
- Konjenital kalça çıkığı
- Avuç içleri ve taban derileri aşırı kıvrımlı
- Deride sikatrisler
- Deride psödotümörler
- Saç rengi kızıl
30
4
0
0
0
0
0