·   · 2604 Giriş
  •  · 238 arkadaş

Kindler sendromu (konjenital akrokeratotik büllöz poikiloderma)

Otozomal resesif yolla aktarılan, Epidermolysis bullosa grubunu anımsatan kalıtsal sendrom

  • Travma ya da güneş ışınlarına çok duyarlı deri yapısı
  • Deride büller (doğumda görülebilir)
  • Pigmentli/pigmentsiz deri atrofisi (sigara kağıdı deri)
  • Güçlü periodontal patolojiler
  • Çok sayıda diş kayıpları
  • Hemorajik mukozit
  • Yanak mukozasında lökokeratoz
  • Tırnaklarda distrofi
  • Avuçlarda ve tabanlarda hiperkeratoz (parmak izleri silinmesi)
  • Büllerin iyileşmesiyle oluşan psödosindaktili
  • Göz bulguları (konjunktivit, konjunktiva sikatrisleri)
  • Güçlü kolit ve kanlı diyare
  • Stenozlar
    • Özofagus
    • Rektum
    • Vajina
    • Üretra (fimozis)
3 0 0 0 0 0
  • +

Hekim.Net

Close