Kindler sendromu (konjenital akrokeratotik büllöz poikiloderma)
Otozomal resesif yolla aktarılan, Epidermolysis bullosa grubunu anımsatan kalıtsal sendrom
- Travma ya da güneş ışınlarına çok duyarlı deri yapısı
- Deride büller (doğumda görülebilir)
- Pigmentli/pigmentsiz deri atrofisi (sigara kağıdı deri)
- Güçlü periodontal patolojiler
- Çok sayıda diş kayıpları
- Hemorajik mukozit
- Yanak mukozasında lökokeratoz
- Tırnaklarda distrofi
- Avuçlarda ve tabanlarda hiperkeratoz (parmak izleri silinmesi)
- Büllerin iyileşmesiyle oluşan psödosindaktili
- Göz bulguları (konjunktivit, konjunktiva sikatrisleri)
- Güçlü kolit ve kanlı diyare
- Stenozlar
- Özofagus
- Rektum
- Vajina
- Üretra (fimozis)
9
3
0
0
0
0
0