Kenny-Caffey sendromu

Özgün iki fenotipi olan kalıtsal sendrom

Ortak bulgular

• Gelişme geriliği
• Kemik yaşı geride
• Hipoparatiroidizm
• Tetaniler
• Kısa köklü dişler
• Mikrodonti
• Hipodonti
• Oligodonti
• Yaygın çürükler

Kenny-Caffey sendromu Tip 1 (otosomal resesif tip)

• Yanaklar geniş
• Tüm kemikler ve korteksleri ince
• Kafatası kemiklerinde kalsifikasyon bozuklukları
• Anemi
• Yineleyen bakteri infeksiyonları

Kenny-Caffey sendromu Tip 2 (otosomal dominant tip)

• Makrosefali
• Göz bulguları (mikroftalmi, kornea ve retina kalsifikasyonları)
• Dentisyonda aksamalar
• Uzun kemiklerin korteksleri kalın
• Beyin bazal gangliyonlarında kalsifikasyon
• Paratiroid bezlerin agenezi