KBG sendromu

Otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal sendrom

• Erkeklerde görece sık
• Gelişme geriliği (boy kısalığı)
• Brakisefali
• Mikrosefali
• Hipertelorizm
• Kaşlar kalın
• Garip yüz yapısı
• Göz dış açıları dışa çekik (kedi gözü)
• Burun kökü geniş-çıkıntılı
• Büyük kulak kepçeleri
• Konuşma bozuklukları
• Asimetrik, genişçe, üçgensi yüz
• Filtrum uzun
• Üst dudak ince
• Makrodonti (üstçene kesiciler)
• Oligodonti
• Mine hipoplazisi
• Maksilla alveol kreti geniş-kısa
• Mikrognati
• Kemiklerde gelişme eksikliği
• Servikal vertebra anomalileri
• El ve parmak anomalileri
• Psikomotor gerilik