IMAGe sendromu
IMAGenitelemesi "Intrauterine growth restriction, Metaphyseal dysplasia, Adrenal hypoplasia congenita, Genital anomalies" olarak saptanan temel bulguların baş harflerinden gelir:
- Otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendron
- Gelişme geriliği
- Makrosefali
- Frontal kemik çıkıntılı
- Basık burun kemeri
- Yüz üçgen biçiminde
- Mikrognati
- Retrognati
- Yarık damak
- Uvula bifida
- Mikroglossi
- Metafiz ve epifiz displazileri
- Adrenal hipoplazisi ve yetmezliği
- Hiperkalsemi
- Hiperkalsüri
- Genital anomaliler
- Hipotoni
28
4
0
0
0
0
0