IFAP sendromu (Ichthyosis Follicularis, Alopecia, Photophobia)
X-kromozomu aracılığıyla (XLR) aktarılan kalıtsal sendrom
- Gelişme geriliği
- Mikrosefali
- Alopesi
- Kaş ve kirpik yokluğu
- Kornea ülserleri/opasiteleri
- Keratit
- Fotofobi
- İşitme sorunları
- Yarık damak
- Unilateral toraks hipoplazisi
- Kosta anomalileri
- Herniler
- Hirschsprung hastalığı
- İnmemiş testis
- Displastik/kistik böbrekler
- Vertebra anomalileri
- Skolyoz
- Deride ektodermal displazi bulguları
- Psikomotor gelişme ve zeka geriliği
- Beyinde malformasyonlar
- Oligohidramnios
28
5
0
0
0
0
0