·   · 2604 Giriş
  •  · 238 arkadaş

IFAP sendromu (Ichthyosis Follicularis, Alopecia, Photophobia)

X-kromozomu aracılığıyla (XLR) aktarılan kalıtsal sendrom

  • Gelişme geriliği
  • Mikrosefali
  • Alopesi
  • Kaş ve kirpik yokluğu
  • Kornea ülserleri/opasiteleri
  • Keratit
  • Fotofobi
  • İşitme sorunları
  • Yarık damak
  • Unilateral toraks hipoplazisi
  • Kosta anomalileri
  • Herniler
  • Hirschsprung hastalığı
  • İnmemiş testis
  • Displastik/kistik böbrekler
  • Vertebra anomalileri
  • Skolyoz
  • Deride ektodermal displazi bulguları
  • Psikomotor gelişme ve zeka geriliği
  • Beyinde malformasyonlar
  • Oligohidramnios
5 0 0 0 0 0
  • 144
  • +

Hekim.Net

Close