ICF sendromu (Immunodeficiency-Centromeric instability-Facial anomalies)

Otozomal ressif yola akarılan, 4 fenotipi olan kalıtsal sendrom

• Fiziksel gelişme geriliği
• T-lenfosit azlığı
• NK-lenfosit azlığı
• IgA düşük
• IgM yüksek
• Hipertelorizm
• Kulaklar aşağıda
• Burun sırtı düz
• Burun ucu küçük
• Sinüzit
• Basık yüz
• Mikrognati
• Makroglossi (ICF1 fenotipinde)
• Kronik bronşit
• Bronşiektazi
• Pnömoni
• Malabsorpsiyon ve diyare
• Zeka geriliği
• 1, 9 ve16 koromozomlarda sentromerik değişkenlik