Hyperostosis generalisata sendromu
Otozomal dominant yolla aktarılan, kemiklerdeki bulguların baskın olduğu kalıtsal sendrom
- Gelişme geriliği (erkeklerde)
- Ense kalın
- Makrosefali (biçimsiz kafatası)
- Kafatası suturaları geniş
- Frontal kubbe belirgin
- Kafa kemikleri sklerotik ve kalın
- Paranasal sinüslerin hipoplazisi
- Hipertelorizm
- Yayvan burun sırtı
- Kulaklar küçük-aşağıda
- İşitme sorunları
- Mikrognati
- Fasiyal palsi
- Dudaklar kalın (erkeklerde)
- Yarık dudak
- Yarık damak
- Pierre Robin sekansı (erkeklerde)
- Natal dişler
- Maloklüzyon
- Atrial ve ventriküler septum defektler
- Yassı kemiklerde anomaliler
- Osteopathia striata (kızlarda)
- Skolyoz
- Spina bifida
- Fibula agenezi/hipoplazisi
- Parmak anomalileri
- Hidrosefalus
- Hipotoni (erkeklerde)
32
7
2
0
0
0
0