Hyperostosis generalisata sendromu

Otozomal dominant yolla aktarılan, kemiklerdeki bulguların baskın olduğu kalıtsal sendrom

• Gelişme geriliği (erkeklerde)
• Ense kalın
• Makrosefali (biçimsiz kafatası)
• Kafatası suturaları geniş
• Frontal kubbe belirgin
• Kafa kemikleri sklerotik ve kalın
• Paranasal sinüslerin hipoplazisi
• Hipertelorizm
• Yayvan burun sırtı
• Kulaklar küçük-aşağıda
• İşitme sorunları
• Mikrognati
• Fasiyal palsi
• Dudaklar kalın (erkeklerde)
• Yarık dudak
• Yarık damak
• Pierre Robin sekansı (erkeklerde)
• Natal dişler
• Maloklüzyon
• Atrial ve ventriküler septum defektler
• Yassı kemiklerde anomaliler
• Osteopathia striata (kızlarda)
• Skolyoz
• Spina bifida
• Fibula agenezi/hipoplazisi
• Parmak anomalileri
• Hidrosefalus
• Hipotoni (erkeklerde)