Hutchinson-Gilford progeria sendromu (progeria)
Progeria (erken yaşlanma) senromları:
- Hutchinson-Gilford progeria sendromu
- Wiedemann-Rautenstrauch sendromu (progeroid sendrom)
- Nestor-Guillermo progeria sendromu
Hutchinson-Gilford progeria sendromu, HMNA geni mutasyonu sonucu anormal protein (progerin) birikmesiyle karakterize, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal sendrom
- Doğumda normal görünüm
- Erken yaşlanma bulguları (psödosenil görünüm)
- İlk bulgular 3. yaşa doğru belirir (10. yaşta maksimum düzey)
- Gelişme geriliği ve düşük kilo
- Hidrosefalusk görünüm
- Frontal sinüsler gelişmez
- Küçük yüz (kuş yüzü izlenimi)
- Gagamsı burun (kuş yüzü)
- Yaygın alopesi (saçlar ve tüm kıllar dökülür)
- Gözler belirgin (fırlak)
- Lagoftalmi
- Ses ince-çığlık gibi
- Kulaklar küçük-lobülsüz
- İşitme sorunları
- Yüz hipoplazisi (orta bölüm)
- Derialtı venaları belirgin ve dolgun (ağız çevresinde belirgin)
- Perioral siyanoz
- Dudaklar ince
- Altçenede hipoplazi (mikrognati)/retrognati
- Dişlerde sürme aksamaları (süt)
- Süt dişleri persistansı
- Uzayan mikst dentisyona bağlı maloklüzyon
- Lingual frenulum kısalığı (dil hareketleri kısıtlı)
- Submandibular tükürük bezleri büyük
- Kas ve derialtı dokusu azlığı/yokluğu
- Erken ve güçlü ateroskleroz: koroner yetmezliği ve serebrovasküler patolojiler (2.dekadın ortalarında ölüm)
- Tırnaklar ince-kırılgan
- Dizler kırık (ata biner gibi)
- Eklemler çevresinde fibrozise bağlı kalınlaşma
- Armut biçiminde toraks
- Osteoartrit
- Osteopeni
- Patolojik kırıklar
- Coxa valga
- Klavikulalar kısa
- Cinsel yetersizlik
- İnsülin resistansı
- Diabetes mellitus
3
0
0
0
0
0
0