Hipomandibular fasiyokraniyal disostoz

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendrom

• Koronal suturalarda kraniyosinostoz
• Orbita hipoplazisi
• Optik sinir koloboması
• Yüz orta bölüm hipoplazisi
• Dudaklar iri
• Altçene hipoplazisi
• Ramus agenezi
• Dişetlerinde malformasyon
• Aglossi
• Atrial septum defekti