Hipofosfatazya (Odontohipofosfatazya)

Alkalin fosfataze eksikliği nedeniyle dişleri ve kemikleri etkileyen, otosomal resessif geçiş gösteren, mine, dentin ve sement hipoplazisi, kısa diş kökleri, uzun kemiklerde kalsifikasyon ve mineralizasyon defektlerine bağlı bulgular ve raşitizme benzer deformasyonlar içeren, bir bölümü kalıtsal (otozomal dominant ya da otozomal resesif) nitelikli tablo

Ortak bulgular

• Kostokondral çizgiler geniş
• Skolyoz
• Osteoartrit bulguları
• Mavi sklera

Sendromik fenotiplerde özgün bulgular

• Perinatal (güçlü) hipofosfatazya
  • Küçük toraks
  • Solunum güçlüğü
  • Hiperkalsemi
  • Hiperkalsüri
  • Ekstremiteler kısa/kıvrımlı
  • Nedensiz ateş
  • Ölü doğum
• Perinatal (hafif) hipofosfatazya
  • Ekstremiteler kısa/kıvrımlı
  • Osteopeni
  • Kemik ağrıları
  • Hiperkalsüri
• İnfantil hipofosfatazya (0-6 aylık)
  • Raşitizm
  • Kırıklar
  • Gelişme geriliği (kısa ekstremiteler; cücelik)
  • Kemik ağrıları
  • Serum alkalin fosfataze düzeyi normal
• Juvenil hipofosfatazya
  • Osteopeni
  • Stres kırıkları
  • Raşitizm
  • Kemik ağrıları
  • Konjunktiva kalsifikasyonu
  • Dişlerin erken yitirilmesi (süt dişleri; kökler sağlam)
• Adult hipofosfatazya
  • Osteomalasi (raşitizm)
  • Stres kırıkları
  • Alt ekstremitelerde kemik kırıkları/psödofraktürler
  • Kemik ağrıları
  • Güçlü gingivitis
  • Güçlü periodontitis
  • Sürekli dişlerin erken yitirilmesi
• Odontohipofosfatazya (odontohypophosphatasia)
  • Süt dişlerinin ekren yitirilmesi
  • Yaygın diş çürükleri
  • Alveol kemiği yıkımı
  • Diş pulpası geniş
  • Sement hipoplazisi/aplazisi
  • Mineralizasyon bozuklukları
  • Dişlerde sürme aksamaları