Hiper-IgE sendromu (Yineleyen infeksiyon sendromu)
Biri otozomal dominant, ötekisi otozomal resesif yolla aktarılan 2 fenotipi olan kalıtsal sendrom
- Alın belirgin
- Yüz kaba-asimetrik
- Hipertelorizm
- Yayvan-kalın burun
- Çukur damak
- Süt dişleri retansiyonu
- Süt dişlerinin kök rezorpsiyonları yetersiz
- Yineleyen solunum yolları infeksiyonları
- Eklemler gevşek
- Osteoporoz
- Yineleyen kırıklar
- Skolyoz
- Vertebra anomalileri
- Ekzema
- Deri abseleri (soğuk abse)
- Yineleyen Staphylococcus aureus infeksiyonları
- Yineleyen mantar infeksiyonları
- Serum IgE düzeyi yüksek
- Eozinofili
16
2
0
0
0
0
0