Hermansky-Pudlak sendromu

Otozomal resesif yolla aktarılan, 11 fenotipi olan kalıtsal sendrom

• Trombositlerde işlev bozukluğu (disfonksiyon)
• Göz bulguları baskın (nistagmus, iriste ve retinada pigment azlığı, optik sinir anomalisi, fotofobi)
• Deride ve gözlerde pigment eksikliği (oculocutaneous albinism)
• Hipopigmentasyon nedenli solar keratoz
• Deri kanseri riski
• Doğumda beyazımsı saçlar (giderek koyulaşır)
• Trombosit disfonksiyonu (nedensiz ekimozlar, spontan dişeti kanamaları, deri ve mukozalarda peteşiyal/purpurik kanamalar, epistaksis, inatçı çekim yeri ve cerrahi gİrişim kanamaları, GİS kanamaları, uzayan mens kanamaları)
• Periodontitis ve erken diş yitirilmesi
• Böbreklerde ve akciğerlerde “ceroid” birikimi
• Böbrek yetmezliği
• Pulmoner fibrozis
• Kardiyomyopati
• Granülomatöz kolit
• Diyare