·   · 2604 Giriş
  •  · 239 arkadaş

Hall-Hittner sendromu (CHARGE sendromu)

Kalıtsal olguların otozomal dominant yolla aktarıldığı, spontan olguların da saptanabildiği, CHD7 geni mutasyonu kökenli sendrom

  • Mikrosefali
  • Göz anomalileri (unilateral/bilateral İris defektleri, fundus defektleri, retina-koroid ve disk kolobomaları, mikroftalmi)
  • Üst solunum yolları (koana) darlığı
  • Koku alma bozuklukları (hiposmia, anosmia)
  • Mondini malformasyon u (iç kulak malformasyonları) kökenli işitme sorunları
  • Unilateral ya da bilateral yüz felci 
  • Yarık dudak
  • Yarık damak
  • Prognatizm
  • Hipodonti
  • Kardiyovasküler malformasyonlar
  • GİS malformasyonları ve atreziler
  • Yutma güçlüğü ve reflü
  • Ürogenital anomaliler
  • Her iki cinste hipogonadizm
  • Hipotiroidizm
  • El/parmak anomalileri
  • T-lenfosit işlevlerinde yetersizlik
  • Beyin anomalileri
  • Gelişmede geriliği
  • Öğrenme güçlüğü
  • Otizm
7 0 0 0 0 0
  • 165
  • +

Hekim.Net

Close