Griscelli sendromu - Elejalde sendromu

Otozomal resesif yolla aktarılan, farklı genlerin mutasyonları nedeniyle 3 fenotipi olan, ilk semptomları bebeklik-çocuk dönemlerinde beliren, derideki ve kıllardaki melanin pigmentinin dağılımında bozukluklar içeren kalıtsal tablo

Griscelli sendromu 1 (Elejalde sendromu)

• Myosin VA geni (MYO5A) mutasyonu
• Görme sorunları
• Gözlerde düzensiz hareketler
• Deride melanin pigmenti azlığı (hipopigmentasyon)
• Tüm kıllar gri
• Gelişme geriliği
• Hidrosefali
• Nörolojik bulgular baskın
  • Hipotoni
  • Epileptiform ataklar
  • Entelektüel yetersizlik
• Bağışıklık sistemi etkilenmesi yok

 Griscelli sendromu 2

• RAB27A geni mutasyonu
• Nörolojik bulgular
  • Epileptiform ataklar
  • Serebellum sorunları
  • Spastik yapı
• İmmünolojik bulgular 
  • Hemofagositik sendrom
  • Organlarda lenfohistiositik hücre kümeleşmeleri
  • Derideki geç aşırıduyarlılık tepkilerinde aksamalar
  • Sıvısal bağışıklıkta yetersizlik
  • Yineleyen pyojen bakteri infeksiyonları
• Prognozu kötü olan fenotip (çoklu organ yetmezliği; çocukluk çağı ölümleri)

 Griscelli sendromu 3

• Melanophilin geni (MLPH) mutasyonu
• Tüm kıllarda gri renk
• Nörolojik ve immünolojik bulgu yok