·   · 2604 Giriş
  •  · 237 arkadaş

Gomez-Lopez-Hernandez sendromu (serebello-trigeminal-dermal displazi)

Spontan gen mutasyonuyla beliren sendrom 

  • Brakisefali
  • Gelişme geriliği
  • Nörolojik bulgular yoğun
  • Serebellum vermisi agenezi (rhombencephalosynapsis)
  • Hidrosefali
  • Bilateral parietal alopesi
  • Hipertelorizm
  • Strabismus
  • Korneada opasiteler
  • Kulak kepçesi anomalileri
  • Trigeminal anestezi
  • Yüz hipoplazisi (orta bölüm)
  • Psikiyatrik bulgular
9 0 0 0 0 0
  • 150
  • +

Hekim.Net

Close