Gomez-Lopez-Hernandez sendromu (serebello-trigeminal-dermal displazi)
Spontan gen mutasyonuyla beliren sendrom
- Brakisefali
- Gelişme geriliği
- Nörolojik bulgular yoğun
- Serebellum vermisi agenezi (rhombencephalosynapsis)
- Hidrosefali
- Bilateral parietal alopesi
- Hipertelorizm
- Strabismus
- Korneada opasiteler
- Kulak kepçesi anomalileri
- Trigeminal anestezi
- Yüz hipoplazisi (orta bölüm)
- Psikiyatrik bulgular
39
9
0
0
0
0
0