Goltz sendromu (Goltz-Gorlin sendromu; Fokal dermal hipoplazi)

X-kromozomu aracılığıyla (XLD) aktarılan, çoğunlukla kız çocuklarında etkili olan kalıtsal sendrom

• Gelişme geriliği
• Yerel alopesi
• Mikroftalmi
• İris agenezi
• Anoftalmi
• Optik atrofi
• Koloboma
• Nistagmus
• Kulaklar malformasyonları
• İşitme sorunları
• Yüzde asimetri
• Multipl papillomlar (ağız, dudak, burun, özofagusu, larinks, vagina, anal bölge) ve komplikasyonları
• Yarık dudak
• Yarık damak
• Çok sayıda frenulum (çift lingual frenulum)
• Yaygın gingivitis
• Gingival hiperplazi
• Oligodonti
• Hipodonti
• Mine hipoplazisi
• Konik dişler
• Natal dişler
• Süpernümerer dişler
• Dentisyonda aksaklıklar
• Maloklüzyon
• Kalp ve böbrek anomalileri
• Deri: konjenital aplazi/hipoplazi, hipo/hiperpigmentasyon, telangiektaziler, yağ dokusu kümeleri, avuçiçinde hiperkeratoz
• Tırnaklarda displazi
• Süpernümerer/asimetrik meme uçları
• Rektal prolapsus
• Ekstremitelerde anomalileri (hipoplazi, sindaktili, oligodaktili, ektrodaktili)
• Sağ klavikula aplazisi/hipoplazisi
• Kostalarda malformasyonlar
• Skolyoz
• Spina bifida
• Konjenital kalça çıkığı
• Dev hücreli kemik lezyonları
• Zeka geriliği