Goldberg-Shprintzen sendromu

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendrom

• Mikrosefali
• Boyun kısa
• Saçlar seyrek
• Kalın kaşlar
• Kıvrımlı kirpikler
• Mavi sklera
• Megalokornea
• Kornea ülserleri
• Ptozis
• Kalın kulak kepçeleri
• Uzun ve kalın filtrum
• Dudaklar kalın
• Maksilla hipoplazisi (mikrognati)
• Parmak anomalileri
• Hipotoni
• Beyin malformasyonları
• Psikomotor gerilik
• Zeka geriliği