GATA1 sitopenisi

X-kromozomu aracılığıyla (XLR) aktarılan kalıtsal tablo

• Trombositlerde işlev yetersizlikleri
• Anemi (talasemi)
• Nötropeni
• Konjenital eritropoietik porfirya (congenital erythropoietic porphyria):
• Pembe idrar (ilk bulgu)
• Eritrodonti (kırmızı dişler)
• Hemolitik anemi
• Güneşe duyarlı deri
• Güneş gören alanlarda vezikül/bül oluşması
• Veziküllerin ve büllerin infekte olması
• Hipo/hiperpigmentasyon alanları
• Kornea ülserleri
• Hipertrikoz
• Osteopeni