Galloway-Mowat sendromu

Genellikle otozomal resesif yolla aktarılan (fenotip 2 X-kromozomu aracılığıyla), 10 fenotipi olan kalıtsal sendrom

• Gelişme geriliği (boy kısa)
• Mikrosefali
• Küçük yüz yapısı
• Dış kulak malformasyonları
• Çok sayıda göz anomalisi
• Görme kusurları
• Burun malformasyonları
• Oral bulgular (Fenotip 4 ve 5'te oral bulgu yoktur)
  • Mikrognati
  • Ağız açıklığı malformasyonları
  • Çukur damak
  • Mikrodonti (yalnız fenotip 6’da)
  • Yarık damak (yalnız fenotip 7’de)
  • Mine hipoplazisi (fenotip 8’de tek bulgu)
• Glomerulonefrit
• Nefrotik sendom
• Hipoalbuminemi
• Kronik renal yetmezlik
• El- ayak ve parmak anomalileri
• Hipopigmentasyon
• Tırnaklar hipoplazik
• Psikomotor gelişme gerilği
• Beyin ve serebellum hipoplazisi
• Psikomotor gerilik ve zeka geriliği
• Refleksler abartılı
• Beyin ventrikülleri geniş
• Myelinizasyon defektleri
• Hipotoni