Frontofasiyonazal displazi

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendrom

• Brakisefali
• Ensefalosel
• Prefrontal lipoma
• Göz bulguları
  • Blepharophimosis (göz kapakları kısalığı)
  • Ptozis
  • Alt göz kapağı lagoftalmisi
  • Göz kapaklarının tam kapanaması
  • Kirpiklerde eksiklik
  • Limbusta dermoid
  • İris koloboması
  • Ankyloblepharon filiforme (göz kapakları yapışıklığı)
  • Hipertelorizm
  • Katarakt
  • Mikroftalmi
  • Mikrokornea
• Yüz hipoplazisi (orta bölüm)
• Yanaklar dolgun
• Filtrum uzun
• Yarık burun
• Yarık dudak
• Yarık damak
• Uvula bifida