Friedreich ataksisi

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir nörolojik hastalık

Etkilenme

• Serebellum (ataksi)
• Medulla spinalis'in arka ve yan kolonları (distal kortikospinal ve spinoserebellar yollarda aksonal kayıp ve gliozis) 
  • VIII, X ve XII kraniyal sinir çekirdeklerinde, nucleus dentatus'ta, serebellum vermisinin üst bölüm Purkinje hücrelerinde ve dorsal kök gangliyonlarında da nöronal dejenerasyon
• Periferik sinirler
• Kalp (hipertrofik kardiyomyopati)

Bulgular

• Yürüme ataksisi, el sakarlığı, dizartri, yavaşlamış tendon refleksleri ve duyusal kayıp ilk yakınmalardır (hastaların büyük bölümünde 5 yıl içinde tekerlekli sandalyeye bağımlı durum)
• Kardiyak aritmiler, kardiyak arrest ve/veya akciğer infeksiyonları (nedeni: demir regülasyonunda rol oynayan bir iç mitokondriyal membran proteini olan frataksini kodlayan gendeki mutasyon nedeniyle yaygın mitokondriyal disfonksiyon)