Freeman-Sheldon sendromu (kraniyokarpotarsal displazi)
Otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal sendrom
- Arthrogripozis
- Mikrosefali
- Gelişme geriliği
- Hipertelorizm
- Boyun kısa
- Hipertelorizm
- Gözler derinde
- Göz kapak yapışıklıkları
- Ptozis
- Strabismus
- Kulak kepçeleri asimetrik
- Burun ve burun delikleri küçük
- Yüz hipoplazisi (orta bölüm)
- Yanaklar dolgun
- Filtrum uzun
- Dudaklar büzüşmüş (hastanın yüzü düdük çalan bir insanı anımsatır (dudaklar büzülmüştür ve öne doğru uzamıştır; düdük çalma-whistling face)
- Mikrostomi
- Mikroglossi
- Mikrognati
- Çukur damak
- Kollar asimetrik (uzun-kısa, ince-kalın)
- Önkolda çarpıklık
- Parmaklar kontrakte
- Eklem işlevlerinde bozukluklar (artrogripozis)
- Üst ekstremite kaslarında hipoplazi
- Spina bifida
- Herniler
- Skolyoz
- Zeka geriliği
- Anestezilerde malign hipertermi riski
37
5
0
0
0
0
0