Fowler sendromu

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendrom

• İntrauterin gelişme geriliği
• Mikrosefali
• Mikrognati
• Retinada kapiler damar yumakları
• Eklemlerde kontraktürler
• Ekstremitelerde malformasyonlar
• Kaslarda nörojen atrofi
• Ventriküller geniş (hidrosefali)
• Beyinde ve m.spinalis’te kapiller damar yumakları
• Beyin korteksi ince
• Corpus callosum agenezi
• Serebellum ve beyin sapı hipoplazisi
• Dandy-Walker malformasyonu
• Beyinde iskemik nekrozlar
• Santral sinir sisteminde kalsifikasyonlar
• Psikomotor gerilik
• Epileptiform ataklar
• Polihidroamnios (amnion sıvısının gereğinde fazla oluşu)
• Çoğu olguda doğumda ya da doğumdan kısa bir süre sonra ölüm