Fenilalanin - Hiperfenilalaninemi - Fenilketonüri

Fenilalanin, tirozin öncüsüdür bir aminoasittir. Normal koşullarda adrenalin oluşumunu sağlamaktadır; noradrenalin üretilmesine ve beyinde kullanılabilir bir kimyasal haline getirilmesine katkıda bulunur. 

Bu aşamada, fenilalanini tirozine dönüştüren fenilalanin hidroksilaze (PAH) enzimini  önemlidir; bu enzimi kodlayan genin mutasyonları "fenilketonüri" olarak nitelenen, otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir hastalığa neden olur. Hastalığın etki düzeyi, enzim aktivitesinin yitirilmesi ve fenilalanin düzeylerindeki artış ile ilişkilidir. Bazı PAH geni mutasyonları, nörolojik sekeller olmadan hafifçe yükselmiş fenilalanin seviyeleri ile sonuçlanır; bu tür olgular benign hiperfenilalaninemi olarak nitelendirilir. Fenilketonüri olgularının yaklaşık % 2'si, fenilalanin hidroksilaze aktivitesi için gerekli bir ko-faktör olan “tetrahidrobiyopterin”in yenilenmesindeki kusurlardan kaynaklanır. Doğumda normal olmasına rağmen, etkilenen bebekler yaşamın ilk birkaç haftasında yükselen plazma fenilalanini sergiler; bir süre sonra beyin gelişimi ve zihinsel gerilik belirir. İdrarda yüksek fenilalanin metaboliti varlığı erken tanıya için önemlidir. Klinik tanıyla birlikte uygulanan fenilalanin içeren diyet kısıtlaması çoğu klinik sekeli önler. Fenilalanin ve metabolitleri teratojeniktir; fenilalanin düzeyleri yüksek olan fenolketonürili annelerden doğan bebekler genellikle mikrosefalik ve zihinsel engellidir.