Fanconi anemisi

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendrom

• Gelişme geriliği
• Mikrosefali
• Mikroftalmi
• Progressif kemik iliği yetmezliği (lökopeni, trombositopeni, erişkinlerde güçlü aplastik anemi)
• Dişeti kanamaları
• 6-8  yaşlarında deride zeytin rengi-kahverengimsi pigmentasyon (café-au-lait)
• Yer yer hipopigmentasyon
• Konjenital anomaliler (iskelet, ürogenital, göz, kulak, kalp)
• Parmaklarda hipoplazi
• Hipogonadizm
• Kanser riski (akut myelositik lösemi, skuamöz epitel kökenli karsinomlar, karaciğer tümörleri)
• Zeka geriliği