Epidermolizis bülloza-pilor atrezili junctional tip (epidermolysis bullosa pyloric atresia)

Otozomal resesif yolla aktarılan, bebek ölümlerinin sıkça görüldüğü kalıtsal sendrom

• Rudimanter kulaklar
• Deri ve mukozalarda kırılganlık
• En küçük travmalara bile duyarlılık
• Deri ve mukozaları etkileyen vezikülobüllöz junctional patolojiler
• Yenidoğan döneminde başlar
• Kimi hastaların deri-mukoza lezyonları zamanla düzelir
• Ağız mukozasında vezikülobüllöz junctional lezyonlar
• Mine hipoplazisi
• Diş çürükleri
• Konjenital pilor atrezisi
• Üriner sistem anomalileri
• Piyonefroz
• Kardiyomyopati (dilate)
• Aplasia cutis congenita bulguları
• Alopesi
• Tırnak distrofileri
• Annede alfa-fetoprotein düzeyi yüksek