Epidermolizis bülloza-junctional tip (epidermolysis bullosa junctional)

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendrom

• Deri ve mukozalarda kırılganlık
• En küçük travmalara bile duyarlılık
• Deri ve mukozaları etkileyen junctional vezikülobüllöz patolojiler
• Deri bülleri: Eller ve ayaklar
• Mukoza bülleri: Ağız ve üst solunum yolları
• Granülasyon dokusu ile iyileşen büller
• Sikatris bırakmadan iyileşme
• Aplasia cutis congenita
• Tırnak distrofisi
• Alopesi
• Herlitz JEB (aka lethal) tipi
• Doğumda varolan büller ilk aylarda belirginleşir
• Diş minelerinde beneklenmeler
• Çok sayıda çürük diş
• Hipodonti
• Üriner sistem anomalileri olabilir
• Bebeklik ölümleri
• Non-Herlitz JEB (aka lethal) tipi
• Ellerde-ayaklarda ve eklem yerlerinde büller
• Diş minelerinde beneklenmeler
• Çok sayıda çürük diş
• Hipodonti
• Üriner sistem anomalileri olmayabilir
• İlk yaşlarda geriler