Epidermolizis bülloza-distrofik tip (epidermolysis bullosa dystrophica)

Otozomal dominant ya da otozomal resesif yolla aktarılan, kalıtım türüne göre alt grupları (Hallopeau-Siemens tipi, non-Hallopeau-Siemens tipi, otosomal dominant tip) olan sendrom

• Süt çocukluğunda başlayan bulgular
• Deri ve mukozalarda kırılganlık
• Deri ve mukozaları etkileyen yineleyen vezikülobüllöz patolojiler
• En küçük sürtünmede bile yaygın bül oluşumu
• Büller: Deri, ağız mukozası, özofagusu mukozası, kornea
• Büllere eklenen sekonder infeksiyonlar
• Dil ve ağız tabanı büllerinin kaynaşması ile ankyloglossia
• Ağız çevresi büllerin sikatrisleşmesi ile mikrostomi
• Mine hipoplazisi
• Çok sayıda diş çürükleri
• Özofagusu büllerinin sikatrisleşmesiyle disfaji
• Anal erozyonlar
• Mide reflüsü
• Kornea erozyonlarına bağlı görme kaybı
• Konjunktivit
• Katarakt
• Yaşamın 3. dekadında sikatrislerden skuamöz hücreli ca riski
• Deride düzensiz-pirmentli nevuslar
• GİS lezyonları nedeniyle beslenme bozukluğu (gelişme geriliği, demir eksikliği anemisi, osteopeni)
• Dilatasyonlu kardiyomyopati
• Üriner mukoza erozyonlarına bağlı idrar aksamaları
• Parmaklardaki büllerin birbirlerine kaynaşması sonucu sindaktili (psödosindaktili)
• Tırnaklar distrofik ve dökülmeler
• Eklemlerde kontraktürler
• Bu sorunların etkisiyle psikotik bulgular ve madde bağımlılığı