Epidermolizis bülloza-basit tip (epidermolysis bullosa simplex)

Otozomal dominant ya da otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendrom

Özgün bulgular

• Natal başlar
• Deri kırılgan
• Mukozalar kırılgan
• En küçük travmalara bile duyarlılık
• Deri ve mukozaları etkileyen vezikülobüllöz patolojiler
• Eller ve ayaklar özellikle etkilenir
• Kümeler ya da halkalar oluşturan büller
• Büllerde sikatris bırakmadan iyileşme
• İyileşme alanlarında pigmante maküller

Generalize tip

• Otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal sendrom
• Ağız mukozasında büller/veziküller
• Deride iz bırakmayan büller
• Palmoplantar hiperkeratoz
• Yaş aldıkça düzelme

Weber-Cockayne tipi (hafif tip)

• Otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal sendrom
• Emekleyen bebeklerde ellerde ve ayaklarda büller
• Palmoplantar hiperkeratoz
• Dowling-Meara tipi (ağır tip)
• Vücudun her yerinde bül kümeleri
• Ağız mukozasında büller/veziküller
• Palmoplantar hiperkeratoz
• Distrofik tırnaklar

Koebner tipi

• Otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal sendrom
• Doğumdan hemen sonra belirir
• Yaygın (generalize) izole bül oluşumu

Müsküler distrofik tip

• Otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal sendrom
• Gelişme geriliği
• Gözde keratit
• Ağız mukozasında büller/erozyonlar
• Mine hipoplazisi
• Yaygın çürükler
• Bebeklerde solunum güçlüğü
• Üretra darlığı
• Yaygın bül oluşumu
• Kırılgan deri
• Saçlı deride alopesi
• Sikatris az/yok
• Palmoplantar hiperkeratoz
• Distrofik tırnaklar
• Müsküler distrofi bulguları
• Kas dokusunda dejeneratif fibrosis
• Anemi

Pigmentli tip

• Otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal sendrom
• Melanotik maküller
• Yaygın (generalize) tek tek bül oluşumu
• Palmoplantar hiperkeratoz
• Distrofik tırnaklar

Otosomal resessif tip

• Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendrom
• Ağız mukozasında büller/erozyonlar
• Deride yineleyen büller
• Büller yerel ya da yaygın
• Tırnaklar kalın
• Tırnaklarda çizgilenmeler
• Sıcak havalarda reaktivasyon
• Yaş aldıkça düzelmeler